Evlilik Öncesi Danışmanlık ile İlgilendiğini Belirten Doktor ve Uzmanlar

Evlilik Öncesi Danışmanlık hakkında

• Nedir?

  SMA (spinal musküler atrofi): Omurilik ve beyin sinir çekirdeklerindeki motor sinir hücrelerinin geri dönüşümsüz kaybı ve buna bağlı kas erimesi (atrofi) ve güçsüzlüğü ile seyreden bir grup genetik hastalıktır. En sık formu otozomal resesif kalıtılır. Taşıyıcılık oranı 1/40–60'tır. Türkiye'de yılda yaklaşık 130–180 yeni vaka olduğu tahmin edilir ve yaklaşık 3000 hasta izlenir. Başlangıç anne karnından (tip 0) erişkinliğe (tip 4) kadar değişebilir.

  Hemoglobinopatiler: Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıklarıdır ve önemli bir halk sağlığı sorunudur. Kaynağa göre akraba evliliklerinin fazla olması talasemi sıklığını artırır. Türkiye'de beta-talasemi taşıyıcı sıklığı %2,1'dir; taşıyıcıların çoğu bunu bilmez ve ancak hasta çocukları olduğunda ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenir.

• Kapsam / ne için kullanılır

  Program kapsamında evlenecek kadın ve erkeklere şu konularda danışmanlık verilir:

  • Sağlıklı aile yapısı, üreme sağlığı, bulaşıcı hastalıklar, akraba evliliği ve genetik geçişli hastalıklar (kalıtsal kan hastalıkları - hemoglobinopati)
  • Olası riskler, sonuçları ve korunma yolları
  • Gebelik isteğiyle başvuran çiftlere gebelik öncesi danışmanlık
  • Anne ve bebek ölümleri açısından risk oluşturabilecek durumların gebelikten önce saptanması ve erken önlem

  Danışmanlık başlıkları: güvenli annelik, kan uyuşmazlığı, gebelik öncesi danışmanlık ve gebelik, akraba evliliği, gebelikte danışmanlık, cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar, doğum öncesi bakım, üreme sağlığı yöntemleri, normal doğum ve sezaryen, kalıtsal kan hastalıkları, doğum sonu bakım.

• Tanı süreci nasıl işler?

  Kaynağa göre SMA tanısı öykü, belirtiler, klinik bulgular ve muayene bulgularına dayanır. Kesin tanı SMN1 geninin moleküler genetik analizinde hastalık yapan (patojenik) varyantın saptanmasıyla konur; SMN2 kopya sayısı sıklıkla hastalığın özelliklerini (fenotip) değerlendirmek için istenir.

• Kullanılan tetkikler

  SMA taşıyıcı taraması (2021 sonundan beri 81 ilde):

  • Kimlere: evlilik raporu için aile hekimine başvuranlara ve evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere.
  • Önce erkek eş / eş adayından kan alınır. Sonuç şüpheli değilse takipten çıkarılır; şüpheli ise kadın eş / eş adayına da test yapılmalıdır. Özel durumlarda her iki eşe birden test yapılabilir.
  • Doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur. Daha önce bu program kapsamında ya da başka bir nedenle tarama yaptırmış kişilerde test tekrarlanmaz.
  • Kan örnekleri eşlerin kayıtlı olduğu aile hekimliği birimlerinde alınır ve tarama laboratuvarına gönderilir. Sonuçlar aile hekimine iletilir; kişiler sonuçlarını e-Nabız'dan görebilir.

  Hemoglobinopati taraması (1 Kasım 2018'den beri 81 ilde):

  • Evlilik raporu için aile hekimine başvuran eş adaylarına önce danışmanlık verilir, ardından erkek eş adayından kan alınır ve Halk Sağlığı Laboratuvarında test edilir.
  • Erkek eş adayı taşıyıcı ya da şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da test yapılır.
• Takip

  • SMA: Taşıyıcı çiftlerde her gebelikte her bebek için %25 hasta çocuk riski vardır. Sağlıklı çocuk için genetik danışma, doğum öncesi (prenatal) tanı ya da pre-implantasyon tanı seçenekleri sunulabilir. Prenatal tanı gebeliğin 10. haftasından itibaren koryon villüs örneklemesi (CVS), 15. haftasından itibaren amniyosentez örneğiyle yapılır. Çiftlerin sonucu, riskleri ve seçenekleri anlayabilmesi için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık alması gerekir.
  • Hemoglobinopati: Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler genetik danışmanlık için merkezlere yönlendirilir; çocuk sahibi olmayı düşündüklerinde gerekli yönlendirmeler yapılır.
• Özel durumlar (gebelik, çocuk, yaşlı)

  SMA taşıyıcılık testi, ailesinde hasta bebek olsun ya da olmasın tüm çiftlere gebelikten önce önerilmelidir. Ailede SMA'lı bir birey (indeks vaka) varsa anne ve babaya, daha önce taşıyıcılık testi yapılmamış olsa da test yapılmalı; genetik danışma ve risk altındaki diğer aile bireylerinin taranması için tıbbi genetik uzmanlarına yönlendirilmelidir.

• Sık sorulan sorular

  SMA taşıyıcı taraması kimlere uygulanır?

  Evlilik raporu için aile hekimine başvuranlara ve evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere.

  Kadın eş adayından da kan alınır mı?

  Önce erkek eş adayından örnek alınır; onun sonucu şüpheli çıkarsa kadın eş adayına da test yapılmalıdır.